一例脑面血管瘤伤寒患儿的皮肤及脊髓图片资料
脑面血管瘤伤寒是一种罕见的先天性中枢神经系统皮肤发育障碍，其临床表现除此以外：三叉中枢神经系统眼支支配区域的红白葡萄酒色状血管斑、脑干硬颅内和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为生殖细胞不相关的凋亡冲击血管发育是引发脑面血管瘤伤寒和白葡萄酒色素痣的状况，其严重程度和影响范围各不相同发育每一次中发生凋亡的时间点。目前为止，此类凋亡尚未能被证实。该研究将3名脑面血管瘤伤寒伤寒征的显着再加一个组织和正常一个组织化石展开配对，分别对这些化石的DNA展开全基因组测序。使用扩增子测序和SNaPshot归纳对来自50名母体（除此以外脑面血管瘤伤寒伤寒征、仅中风白葡萄酒色素痣伤寒征和肥胖症印证者）的97个化石展开试验中，检测是否存有生殖细胞不相关的凋亡，然后使用具体效应磷酸化特异性抗体和荧光素酶报告归纳对这些凋亡展开实地调查，归纳其对中下游信号的影响。在一些化石的GNAQ基因中查出了一种非特指螺旋形核苷酸基因突变(c.548G→A, p.Arg183Gln)，这些化石除此以外：中风脑面血管瘤伤寒病人的88%再加一个组织化石（23/26）和中风非综合征型号白葡萄酒色痣病人的92%化石（12/13），而在4名与上述疾伤寒无关的脑血管畸形病人的再加化石和6名印证者化石中均未能查出这种基因突变。在再加一个组织中中，凋亡等位基因的发生率为1.0%至18.1％不等。在外源Gαq的新品种表达每一次中，细胞外信号调控酶活性轻度升高。脑面血管瘤伤寒和白葡萄酒色素痣的发伤寒状况是发生在GNAQ基因上的生殖细胞激活凋亡，该发现证实了这一不无关系的假说。此外实证还提出异议，这个凋亡发生在精卵结合不久，因此一般才会遗传给更进一步。
编辑： zhoudawei相关新闻
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