HOX性状是阻碍尾部形成的重要调控性状，包括了脖子的生殖。小耳症是一种先天性的脖子脊柱，表现为外侧脖子结构全部或者部分的紊乱。到目前，只有4个HOXA2反转在常染色体隐性或者显性小耳症表亲当中报道，且失聪损伤有或者无。须要鉴定不够多反转来已确定性状型与遗传基因彼此间的关系。
最近，有研究成果人员收集了2个当中国人非综合征经济关系小耳症表亲相关样本。二代测序推断出了HOXA2的2个杂合无义反转，每个表亲一个。其当中1个反转（c.637A>T， p.Lys213*）为最初，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在之前研究成果当中报道。在小鼠当中，Hoxa2能够建构到Hmx1性状的不够长范围的增强子周围来调控其隐含，该性状是额头和脖子生殖的关键性状。通过双荧光素酶简报试验，研究成果人员推断出两个反转均能够阻碍对HMX1激活作用。
之前，研究成果人员提到，他们报道了当中国人首2例载运HOXA2反转的内侧非综合征性小耳脊柱病例，并推断出了一个最初突变。他们的结果同时为无义HOXA2反转阻碍下游靶性状HMX1的激活提供了新近接触。
许多现代出处：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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