脑海绵锥状微血管瘤（CCM）；也一种常见的神经；也统散发和遗传持续性微血管病症持续性疾病。此微血管瘤是由大小不等的微血管窦所组成，管壁与毛细微血管壁相同，多起因在脑各叶、脑室壁、鞍区、桥下大脑皮质腿、大脑皮质及硬脑膜上。
由于CCM在微血管摄影术检查常无异常微血管团的注意到，故将其归类于隐匿型微血管病症。 仅仅该病并非真正的，而是一种缺乏腹腔成分的微血管病症。 随着医学CT的蓬勃发展，有关该病的报告日渐有所增加。 在年轻人中的的起因率估计值为0.5%～0.7%，占所有脑微血管病症的8%～15%。微血管瘤大小不等，小为数毫米，大者直径较宽3～4cm，排列成鲜红色或红豆锥状，较易民间其组织出血或高血压。
以外的数据数据分析注意到，尽管家；也持续性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失甲基化有关，但占80%病例的散发持续性CCMs的遗传原因仍不完全明了。为此，来自法国巴黎儿童医院索邦大学神经外科的专家开展了一项数据数据分析，结果发表在NEJMMagazine上。
数据数据分析管理人员运用素D2嘌呤（PGDS）启动子设立了两个载运进化脑膜瘤中的注意到的甲基化的大鼠建模。对患者切除切除的CCM来进行了靶向DNA测序，并通过液滴数字酵素链反应数据分析证实了检验的注意到。
数据数据分析管理人员注意到，在PGDS阳持续性巨噬细胞中的表达两种常见的脑膜瘤遗传涡轮机因素之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的大鼠中的，会出现典型的CCMs谱；也（分别在22%和11%的大鼠中的），而不是脑膜瘤，这促成他们数据分析来自88名患者的散发持续性CCMs其组织抽取。
数据数据分析管理人员在患者的病症其组织中的分别检测到39%和1%的生殖巨噬细胞活化PIK3CA和AKT1甲基化。只有10%的病症载运有CCMDNA的甲基化。随后数据分析了激活持续性甲基化Pik3caH1074R和AKT1E17K在大鼠中的诱发的病症，确定表达PGDS的周巨噬细胞不太可能是起源巨噬细胞。
由此可见，在散发持续性CCM的其组织抽取中的，PIK3CA的甲基化比任何其他DNA的甲基化都要多。但导致家；也持续性CCMs的DNA的生殖巨噬细胞甲基化的贡献相对于较大。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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